Coenzym Q10-Mangel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 6
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Kearns-Sayre-Syndrom
- Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
- MERRF
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
- Coenzym Q10-Mangel
- Mitochondriale Myopathie
- Pearson-Syndrom
- Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
- MELAS
- Barth-Syndrom
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
- Glykogenose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Mitochondriopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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